Метилмалоновая ацидурия - наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метил-малонил-КоА рацемазы и дефекты метаболизма кобаламина. Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫА, 251100, точно дефект не установлен). Проявления разной выраженности, с разнообразной клиникой. Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия. Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫ В, 251110). Метилмало-новая ацидурия чувствительна к витамину В|2 Дефект освобождения из. лизосом (сЫ F, 277380, болезнь кобалами-на F). Дополнительные признаки: кожная сыпь, макроцитоз. Сочетанная недостаточность (сЫ С, 277400, р) метилмалонил-КоА мутазы (251000, КФ 5.4.99.2) и гомоцистеин: метилтетрагидрофо-лат метилтрансферазы (* 156570, КФ 2.1.1.13) - наиболее частая форма дефекта метаболизма кобаламина. Неврология: острый психоз, апатия, сопор, отставание в умственном развитии, шатающаяся походка, подострая дегенерация спинного мозга. Кровь: гемолитическая анемия, мегалобластическая анемия. Почки: гематурия, протеинурия, гемолитико-уремический синдром. Разное: пигментная ретинопатия, марфаноидный habitus, ВПС, лёгочное сердце, метаболический ацидоз, гастрит. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия, цистатионурия, метилмалонилацидурия, мегалоб-ластоз, панцитопения дефект метаболизма витамина Bi2 типа I (клинически близкая форма - сЫ D, 277410, дефект метаболизма витамина В,,, типа II, также именуется сЫ G). Метилмалоновая эпидемия и гомоцистинурия (сЫ D, 277410). Раннее начало с тяжёлыми проявлениями. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия; цистатионемия и цистатионурия, метионин в крови ниже нормы, мегалобластоз, панцитопения, в Недостаточность ферментов МКБ. Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью ММ Ацидурия метилмалоновая (251000,251120, 251170,277410) Дефекты метаболизма кобаламина (251100, 251110, 277380, 277400) Кобаламиновые коферменты образуются путём эндо-цитоза предшественника, процессинга в лизосомах, освобождения из лизосом, восстановления с последующим аденозилированием или ме-тилированием Классификация дефектов метаболизма кобаламина: сЫА (251100) - синтез ацетилкобаламина нарушен в интактной клетке; сЫ В (251110) - синтез ацетилкобаламина нарушен и в бесклеточной системе; сЫ С (277400) - в цельных клетках нарушен синтез как аденозил-, так и метилкобаламинов; сЫ D (277410) - вариант сЫ С; сЫ Е (236270) - см. Недостаточность метилкобаламина (Гомоцистинурия); сЫ /-"(277380, болезнь кобаламина F) - расстройства высвобождения витамина В]2 из лизосом; сюда же отнесена сЫ G - недостаточность гомоцистеин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы Патриция Стоминг была осуждена на пожизненное заключение по обвинению в отравлении новорождённого сына антифризом (в крови обнаружен этиленгликоль). В тюрьме у этой женщины родился второй мальчик (с метилмалоновой ацидурией). Хроматографическое изучение крови обоих детей показало, что при судебной экспертизе пропионовая кислота была ошибочно идентифицирована как этиленгликоль. Следовательно, оба мальчика страдали метилмалоновой ацидурией. По вновь открывшимся обстоятельствам обвинение было снято Недостаточность метилмалонил-КоА эпимеразы (251120, КФ 5.1.99.1, метилмалонил-КоА рацемаза), считавшейся причиной метилмалоновой ацидурии типа III, отнесена к метилмалоновой ацидурии типа I (недостаточность метилмалонил-КоА мутазы). Литература. Crane AM, Ledley FD: Clustering of mutations in methylmalonyl KoA mutase associated with mut(-) methylmalonic acidemia. Am. J. Hum. Genet. 55: 42-50, 1994; Hoffmann OF et al: Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria. Pediatrics 91: 915-921, 1993; Janata J et al: Expression and kinetic characterization of methylmalonyl-KoA mutase from patients with the mut- phenotype: evidence for naturally occurring interallelic complementation. Hum. Molec. Genet. 6: 1457-1464, 1997; Ledley FD, Rosenblatt DS: Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum. Mutat. 9: 1-6, 1997; Mancini J et al: Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy. Pediat. Neural. 9: 243-246,1993

1. 1 Медицинская энциклопедия: медицинский справочник болезней...

   Болезни Лекарства
   Телефоны, которые должен знать каждый - экстренная помощь. Справочная информация. Медицинские учреждения.
   medinfa.ru копия ещё

2. 2 Медицинская энциклопедия-справочник: симптомы, лечение болезней...

   Все мы болеем, редко или часто, зависит от общего состояния нашего здоровья. Наша медицинская энциклопедия поможет вам разобраться в не всегда понятной медицинской терминологии.
   medical-enc.ru копия ещё

3. 3 Медицинский справочник - болезни хронические, инфекционные, детские...

   Описание болезней: диагностика, симптомы и лечение, клиническая картина, прогноз, этиология, осложнения.
   
   medicina.kharkov.ua›Болезни хронические копия ещё

4. 4 Популярная медицинская энциклопедия

   Раздел: Медицина. … Все статьи в этой энциклопедии написаны заново.
   bibliotekar.ru›Популярная медицинская копия ещё

5. 5 Популярная медицинская энциклопедия ОНЛАЙН

   >напишите нам. Немного рекламы. медицина, энциклопедия, большая медицинская энциклопедия, инциклопедия, медецинская энциклопедия, инцеклопедия.
   medicine-enc.net копия ещё

6. 6 Медицинская энциклопедия: медицинский справочник болезней...

   Лекарственные травы Медицинские термины Медицинские статьи.
   medgate.ru копия ещё

7. 7 Медицинская энциклопедия. Медицинский справочник

   Наш сайт "Медицинская энциклопедия" ознакомит Вас с симптомами распространенных заболеваний, простыми и эффективными практическими методиками их лечения и предупреждения.
   tutmedic.com копия ещё

8. 8 Медицинская энциклопедия - Медицинский справочник болезней / Likar....

   Медицинская энциклопедия болезней: описание заболеваний, диагностика, симптомы и лечение, клиническая картина, осложнения, а также подборка медицинских статей по каждой болезни.
   medic.likar.info копия ещё

9. 9 Здоровье и альтернативная медицина. Медицинская энциклопедия.

   Содержит определения, описание симптомов и течения заболеваний и способов их лечения с точки зрения конвенциональной и альтернативной медицины. Домой.
   about-health-care.com›homemed_page/ копия ещё

10. 10 Большая медицинская энциклопедия — Википедия

    Большая медицинская энциклопедия (БМЭ) — советское оригинальное научно-справочное издание для врачей, занимающихся практической, научной и педагогической деятельностью, выпущенное издательством «Советская энциклопедия».
    
    ru.wikipedia.org›wiki…медицинская_энциклопедия копия ещё